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儿童孤独症易感基因检测
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儿童孤独症易感基因检测
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600.00
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孤独症(autism),又称自闭症或孤独性障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)等,作为一种儿童发展障碍,是一种脑部功能受损伤而引起的发展性障碍,通常在两岁前就可被发现,其发病率已经占有全球4%。

  儿童孤独症的核心表现主要有以下几点:社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式,大多智力发育落后及不均衡。

  孤独症有很高的遗传背景

  1、双生子研究显示,孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%,在兄弟姐妹之间的再患病率,估计在4.5%左右。

  2、孤独症在同一家庭重现的概率(8%-25%),显著高于正常人群(约1%)。

  3、男女比例为4:1,女孩症状较男孩严重。

  4、父母生育年龄越高,风险越高。

  儿童孤独症基因检测内容

  检测与孤独症相关的易感基因27个,突变位点41个,如RELN、FOXP2、AUTS2、DRD2基因等。

  孤独症基因检测推荐人群

  1、性格孤僻的儿童。

  2、有明显孤独症症状的儿童或者婴幼儿。

  3、有家族史或已生育过孤独症的夫妇。

  4、婚前、孕前、产前健康检测的夫妇。

  孤独症基因检测的意义

  1、孤独症全基因组测序的结果有助于孤独症的早期诊断和早期干预。

  2、找到遗传致病基因,设计具有针对性的个体化治疗。

  3.为有家族史或生育过患儿的夫妇进行生育指导。