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3500种单基因遗传病基因检测,全面覆盖已知致病基因

发表时间:2019-05-15 13:06
3500种单基因遗传病基因检测,全面覆盖已知致病基因
2019-01-18 16:14:56
  2017年10月,深圳一对年轻夫妇宣布怀孕成功,即将迎来了他们的第一个小生命。然而在妻子怀孕12周的时候去医院产检,结果意外的发现自己携带了1个苯丙酮尿症的基因PAH的致病突变,那么胎儿健不健康呢?

  医生建议其丈夫进行基因检测,发现他PAH基因上也携带了1个致病突变,这就大大增加了他们后代患上苯丙酮尿症的可能性,据医生推断,这一胎儿有四分之一的可能性患上苯丙酮尿症。

  为此夫妻俩商量做了产前诊断,果然,结果显示胎儿为苯丙酮尿症患者,这是一种单基因遗传性疾病。

  在过去的几十年中,随着基因科技与临床应用的发展,越来越多的单基因遗传病得以发现。根据OMIM数据库显示,目前明确的单基因病已超过8000种。单基因病虽然罕见,但综合发病率为1/100。在各种出生缺陷中,单基因病比例高达22.2%。大多数单基因遗传病会致死、致畸或致残,仅5%有有效的治疗药物,但治疗费用昂贵。

  有研究报道,对104名无关个体进行448种儿童期严重隐性遗传病筛查,发现平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变。这意味着看似健康的夫妇,也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变。如果筛查的病种增加,人均携带的致病突变将会更多,夫妻同时携带相同致病突变的“巧合”概率也会更大。

单基因遗传病能治愈吗?

  不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈,有个别疾病可以通过后天干预根治,例如:地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈,但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。

  对于不少健康人来说,这些疾病好似相隔甚远,与自己关系不大,然而数据表明这类疾病虽然单一发病率低,但是综合发病率却高达百分之一,而且大多数单基因遗传病会致死,致畸或致残,现在也仅有1%的有有效的治疗药物,且这些药物也不便宜,治疗费用高,就算治好了存活下来的患儿也大多终生残疾或有智力障碍。

  预防胜于治疗,避免近亲结婚

  单基因遗传病是由等位基因所控制,除部分单基因遗传病可通过手术校正外,大部分往往致死、致残或致畸,并且缺乏有效的治疗手段。预防胜于治疗,做好婚检和孕检是预防单基因病的有效途径。

  近年来,越来越多的专业协会先后发表多个关于高通量测序技术在孕前/产前进行遗传病携带者筛查的指南和声明建议,并提出:对所有打算怀孕或已怀孕的人群,均应该提供常见隐性遗传病携带者筛查。

  单基因遗传病涉及多个学科,临床症状复杂,诊断较为困难,传统检测技术存在漏诊、误诊的风险,可能导致患者错过了最佳治疗时机。

  核子基因一直致力于出生缺陷防控,并将单基因遗传病携带者筛查作为临床应用的重要方向。秉承着让千万家庭远离出生缺陷的愿景,核子基因在国内率先推出了以高通量测序技术为基础、针对育龄人群的遗传病筛查。之后产品持续升级,并形成以17种、3500种为代表的单基因遗传病携带者筛查系列,以推动扩展性携带者筛查在大规模人群中的应用,助力我国出生缺陷防控。

  检测意义

  1、辅助诊断:寻找疑似单基因病患者的致病原因,辅助临床诊断。

  2、优生优育指导:为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导。

  3、疾病风险评估:对有家族史的高危人群进行风险评估,提供早期干预方案,降低患病风险。

  相信随着科技的进步、检测成本的降低,以及大众对孕前携带者筛查意识的提高,将进一步促进扩展性携带者筛查的应用,根本阻断遗传病致病基因的传递,真正实现预防单基因遗传病在中国千万家庭中的首次发生,让罕见病更罕见!


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